אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית המשפיעה על מליוני אנשים ברחבי העולם. מהם הגורמים למחלה ואיך מטפלים בה?

אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית המתרחשת בשל הפרעה גנטית בדם, ומשפיעה על מיליוני אנשים ברחבי העולם. אנמיה חרמשית נגרמת עקב מוטציה באחד מהגנים המייצרים המוגלובין, שזהו החלבון האחראי על נשיאת מולקולות חמצן בתאי הדם האדומים. המוטציה הזאת גורמת ליצירת מולקולות המוגלובין אבנורמליות, והן גורמות לכדוריות הדם האדומות לאבד את צורתן הכדורית ולהפוך להיות בצורות חרמש (כאן שמה), כמו כדורית שנגסו ממנה ביס. הצורה המעוותת הזאת של כדוריות הדם מובילה לסימפטומים רבים ולסיבוכים בתפקוד מערכת הדם בגוף האדם. במאמר זה נסביר ונרחיב על המחלה, על הגורמים לה והסימפטומים שלה, על דרכי הטיפול באנמיה חרמשית ועוד.   

הגורמים והתסמינים לאנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית נגרמת בגלל מוטציה גנטית אשר משפיעה על יצור תרכובת ההמוגלובין בתאי הדם. כאשר לא נוצר מספיק המוגלובין, תאי הדם לא יכולים לשאת עליהם מולקולות חמצן מהראיות לשאר הגוף מאחר ותאי הדם הופכים לנוקשים, דביקים, ובעלי צורה מעוותת. מצב זה מועבר בתורשה, ומספיק הורה אחד בעל גן עם מוטציה כדי להעביר אותו לילד, והילד יהיה נשא של המחלה כאשר אצלו הסימפטומים יהיו מזעריים עד לא קיימים, אך הוא יוכל להעביר את הגן עם המוטציה הלאה לצאצאיו. אנמיה חרמשית גורמת לסימפטומים רבים כגון התקפי כאב קשים שיכולים להיות מרובים או מעטים, לחץ דם נמוך או גבוה, נפיחויות של הידיים והרגליים עקב חסימת זרימת דם מתאי דם חרמשיים, זיהומים, עיכוב בגדילה או בהתפתחות מינית עקב מחסור בחמצן לתאים, בעיות ראיה ועוד. 

המצבים שבהם אנמיה חרמשית נפוצה

אנמיה חרמשית נפוצה בעיקר באנשים ממוצא אפריקאי, אף על פי שהיא יכולה להתרחש גם אצל אנשים ממוצא היספני ומזרח תיכוני. למרות זאת מוערך כי אנמיה חרמשית משפיעה על מיליונים של אנשים ברחבי העולם. 

אנמיה חרמשית אצל ילדים

אנמיה חרמשית אצל ילדים יכולה להיות מחלה מאוד מאתגרת בשבילם מאחר והיא מעכבת גדילה והתפתחות. כמו כן, ילדים חולים באנמיה חרמשית יהיו רגישים יותר לזיהומים ולמחלות. אנמיה חרמשית גורמת גם לילדים לחוות התקפי כאב בשל חסימות כלי דם שנגרמות בגלל תאי הדם המעוותים, אשר יכולים לגרום לכאב בלתי נסבל ודורשים התאשפזות וטיפול אינטנסיבי.

גורמי הסיכון לאנמיה חרמשית

גורמי הסיכון לאנמיה חרמשית הם בעיקר היסטוריה רפואית משפחתית ותורשה. אנמיה חרמשית מועברת רק בצורה גנטית, ולכן מספיק שרק הורה אחד יהיה נשא של הגן עם המוטציה אשר גורם למחלה, כדי להעביר אותה לתינוק.  

הסיבוכים באנמיה חרמשית

הסיבוכים של האנמיה החרמשית נגרמים לרוב בגלל חסימת כלי דם או אי אספקת חמצן מספקת לתאי האיברים השונים בגוף. הסיבוכים הנפוצים הם שבץ, תסמונת חזה חריפה אשר משפיעה על הריאות וגורמת לקוצר נשימה, כאבים בחזה ועייפות, נזק לאיברים חשובים בגוף, עיוורון, אבני מרה, קרישי דם, התקפי לב וסיבוכי היריון שיכולים להיגרם בגלל לחץ דם גבוה. 

איך נאבחן אנמיה חרמשית?

אבחון של אנמיה חרמשית נעשה באמצעות בדיקות דם הבודקות את צורת ההמוגלובין בתאי הדם האדומים. בבדיקות אלו אפשר לאתר אם צורת מולקולות ההמוגלובין בתאי הדם היא של תאי דם חרמשיים או אבנורמליים כאשר הבדיקות נשלחות למעבדה. יכול להיות שיהיה צורך בבדיקות נוספות כדי לקבוע חד משמעית שמדובר באנמיה חרמשית, וכדי לקבוע בדיוק מה אופי המחלה אצל כל מטופל ספציפי כדי להבין מה הם הסיבוכים האפשריים ואילו תרופות יתאימו בצורה הטובה ביותר לטיפול במחלה. 

האם אפשר למנוע אנמיה חרמשית?

מניעת אנמיה חרמשית אפשרית רק באמצעות בדיקות גנטיות ויעוץ גנטי שאפשר לעשות לפני שמתכננים להיכנס להיריון. בדיקות אלו יאפשרו להבין מי מההורים נשא של הגן בעל המוטציה או אם שני ההורים נשאים. כמו כן, אפשר לבצע בדיקות בזמן ההיריון כגון בדיקת מי שפיר כדי לאבחן אנמיה חרמשית בתינוק בטרם הוא נולד. 

דרכי הטיפול המקובלות באנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית היא מחלה שאפשר להתמודד איתה ולחיות חיים מלאים לצידה. הטיפולים המקובלים באנמיה חרמשית, נועדו למנוע את התסמינים הכואבים ולהקל עליהם כדי למנוע סיבוכים שעלולים להיות קטלניים. הטיפולים כוללים לרוב תרופות שונות, ועירויי דם תכופים כדי להגדיל את כמות כדוריות הדם הנורמליות בזרם הדם. כמו כן, ביצוע השתלת תאי גזע, יכולה לעזור ואפילו לרפא את המחלה בחלק מהילדים ובבני נוער. 

דרכי טיפול טבעיות באנמיה חרמשית

על אף פי שרוב הטיפולים המקובלים וההכרחיים לטיפול באנמיה חרמשית הם תרופתיים בעיקר, ישנם טיפולים טבעיים שיכולים לעזור להתמודד עם המחלה ולהקל משמעותית על הסימפטומים שלה או למנוע הופעת סיבוכים. שימוש בתוספי תזונה אשר אפשר להשיג בכל חנות טבע, כמו מגנזיום, אומגה 3 ומורינגה – יכולים לעזור לחזק את הגוף ולספק לו מינרלים וויטמינים שהוא אינו יכול לקבל מהדם או לספוג בקלות.  

לסיכום

אנמיה חרמשית היא מחלה המועברת בתורשה ומשפיעה על יצור ההמוגלובין בתאי הדם האדומים. מחלה זו גורמת לתאי הדם לעוות את צורתם הכדורית לצורת סהר או חרמש, וצורה זו פוגעת בתפקוד כדוריות הדם וביכולתן לשאת חמצן בזרם הדם לאיברים אחרים ולתאים שונים בגוף. מחלה זו גורמת לסימפטומים רבים בהם התקפי כאב, חיוורון, עייפות וסיכונים לפיתוח סיבוכים קטלניים כמו שבץ או התקף לב (בעקבות חסימת כלי דם שעלולה לקרות בגלל צורתם של תאי הדם). למרות זאת, אפשר להתמודד עם המחלה ולחיות איתה בקבלת טיפול תרופתי ורפואי מתאים, ואפשר גם להקל על הסימפטומים בעזרת שילוב של תוספי תזונה טבעיים.